Trichothiodystrophy (Contributo in volume (capitolo o saggio))

Type
Label
  • Trichothiodystrophy (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (literal)
Anno
  • 2008-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • Stefanini M and Ruggieri M (2008)
    Trichothiodystrophy
    Springer-Verlag, New York, 2008
    (literal)
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  • Stefanini M and Ruggieri M (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#citta
  • New York (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#note
  • Chapter 53. pp: 821-846. ISBN 978-3-211-21396-4 (literal)
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  • La tricotiodistrofia è una rara malattia ereditaria caratterizzata da tipiche anomalie del capello, alterazioni dello sviluppo fisico e mentale, invecchiamento precoce e, in circa la metà dei casi, fotosensibilità cutanea. La forma fotosensibile è dovuta a mutazioni in tre geni che codificano per distinte subunità di un complesso, chiamato TFIIH, che è coinvolto nella riparazione del DNA, nella trascrizione e nella regolazione dell’espressione genica. La forma non fotosensibile è geneticamente eterogenea ma sinora è stato identificato un solo gene-malattia la cui funzione resta da definire. Il capitolo è organizzato in sezioni che vertono su Historical perspective, terminology and eponyms, Incidence and prevalence, Clinical manifestations, Pathology, Natural history, Pathogenesis and molecular genetics, Diagnosis, follow-up and management, Resources. Vengono descritte le caratteristiche cliniche e cellulari, le basi genetiche e molecolari, le modalità di diagnosi e aspetti rilevanti per la diagnosi e la prognosi dei pazienti. (literal)
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  • Institute of Molecular Genetics, National Research Council of Italy, Pavia, Italy (MS); Institute of Neurological Science, National Research Council of Italy, Catania, Italy (MR) (literal)
Titolo
  • Trichothiodystrophy (literal)
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  • Neurocutaneous Diseases, Ruggieri M, Pascual-Castroviejo I, Di Rocco C (eds) (literal)
Prodotto di
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