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LUIGI CITRIGNO

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LUIGI CITRIGNO (literal)
LUIGI CITRIGNO (literal)

Partecipa a commessa

Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di LUIGI CITRIGNO nell'anno 2012 (Partecipazione a commessa)
Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di LUIGI CITRIGNO nell'anno 2014 (Partecipazione a commessa)
Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di LUIGI CITRIGNO nell'anno 2010 (Partecipazione a commessa)
Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di LUIGI CITRIGNO nell'anno 2013 (Partecipazione a commessa)
Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di LUIGI CITRIGNO nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di LUIGI CITRIGNO nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di LUIGI CITRIGNO nell'anno 2009 (Partecipazione a commessa)

Persona in rapporto

Rapporto con CNR di LUIGI CITRIGNO (Rapporto con CNR)

Autore CNR di

ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
The first evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causino CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Charcot-Marie-Tooth X-linked: five novel mutations in Italian patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
CADASIL: extended polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
Gene symbol: NOTCH3. Disease: CADASIL. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
Gene Symbol: MECP2. Disease: Rett Syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
A Novel Mutation In The X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene Associated With A Severe Rett Phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
A novel locus for dHMN with pyramidal features maps to chromosome 4q34.3-q35.2. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
Gene symbol: NOTCH3. Disease CADASIL. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
Mutation analysis of the SPG4 gene in Italian patients with pure and complicated forms of spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
Spastic paraplegia with thinning of the corpus callosum and white matter abnormalities: Further mutations and relative frequency in ZFYVE26/SPG15 in the Italian population. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
Genetic screening for familial amyloid polyneuropathy in patients with idiopathic carpal tunnel syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
TARDBP gene mutations in south Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
Further evidence that D90A-SOD1 mutation is recessively inherited in ALS patients in Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
A novel mutation in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene associated with a severe Rett phenotype. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
Spastic paraplegia with thinning of the corpus callosum and white matter abnormalities: further mutations and relative frequency in ZFYVE26/SPG15 in the Italian population. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
A novel missense mutation (p.Arg309His) in the nuclear localization signal sequence of spastin protein causes a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
First evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causing CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
First Evidence of a Pathogenic Insertion in the NOTCH3 Gene Causing CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Angiogenin Gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Angiogenin Gene And Amyotrophic Lateral Sclerosis In Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
A Novel Notch3 Gene Mutation In A Patient With Cadasil From Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Phenotypic heterogeneity in hereditary motor neuropathy type V: a new case report series. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Screening of genes causing Huntington disease like phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Next generation sequencing to identify the causative gene for distal hereditary motor neuropathy in an Italian patient. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
Huntington disease like 2 in Southern Italy: screening of JPH3 and other genes involved in huntington like phenotypes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
FUS gene analysis in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
NOTCH3 gene mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Mutational Screening in Patient with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
SPORADIC ALS AND VCP GENE ANALISYS IN SOUTHERN ITALY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
Identification of a Transthyretin (TTR) Variant by MALDI-TOF Protein Profiling Analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
An intronic nucleotide change in the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
Exome sequencing of an italian patient with dHMN (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
FUS mutations in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: clinical and genetic analysis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
First mutation in the nuclear localization signal sequence of spastin protein identified in a patient with hereditary spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
The p.Arg416Cys mutation in SPG3a gene associated with a pure form of spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
FUS Gene Analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients in South Italy (Abstract/Comunicazione in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1106)
Charcot-Marie-Tooth disease tipe 2A associate with two novel MFN2 mutations (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
A novel mutation in the exon 7 of the NOTCH3 gene in a patient affected by CADASIL (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
A NOVEL MUTATION IN CX32 IDENTIFIED IN A PATIENT WITH DEMYELINATING SENSORY-MOTOR NEUROPATHY AND SECONDARY AXONOPATHY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
Exome sequencing of an Italian patient with dHMN. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Clinical and genetic study of an Italian family with Autosomal Recessive Spastic Paraplegia associated with dysarthria and hearing loss. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Genetic analysis of FUS gene in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
FUS gene analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis in South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Genetic analysis of TARDBP gene in a color of South Italian ALS patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Multiple sclerosis: polymorphism ILE587VAL in the eIF2B5 gene as susceptibility factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
A Novel Mutation in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinaselike 5 (CDKL5) Gene Associated with a Severe Rett Phenotype (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
A novel mutation in the 3 UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Clinical and molecular investigation in an unusual Rett Syndrome case (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Genetic study of an Italian family affected by autosomal dominant distal motor neuronopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
NOTCH3 gene analysis in two couples of twins (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Two novel NOTCH3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)

Coautore

RITA NISTICO' (Persona)
ROSALUCIA MAZZEI (Persona)
MARIA LE PERA (Persona)
RAMONA COMPAGNATO (Unità di personale esterno)
ANTONIO GAMBARDELLA (Unità di personale interno)
FEDERICO ROCCA (Unità di personale esterno)
MARIA LIGUORI (Persona)
ANNA LIA GABRIELE (Unità di personale interno)
ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale interno)
IDA MANNA (Persona)
ANGELA MAGARIELLO (Persona)
RITA CITTADELLA (Persona)
MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)
ELENA URSO (Unità di personale interno)
ALDO QUATTRONE (Persona)
VIRGINIA ANDREOLI (Persona)
PATRIZIA TARANTINO (Unità di personale interno)
CARMINE UNGARO (Unità di personale esterno)
FRANCESCA LUISA CONFORTI (Persona)
FERDINANDA ANNESI (Persona)
MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
ROSELLINA MARGHERITA MANCINA (Unità di personale esterno)
DEMETRIO MESSINA (Unità di personale interno)
FRANCESCA TRECROCI (Unità di personale esterno)
ANTONIO QUALTIERI (Persona)
TERESA SPROVIERI (Persona)
ANTONIO GAMBARDELLA (Persona)
PIER LUIGI LANZA (Persona)
MARTINO RUGGIERI (Unità di personale interno)
WILLIAM SPROVIERO (Unità di personale esterno)
GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
GIUSEPPE NICOLETTI (Unità di personale interno)
ALESSANDRA PATITUCCI (Persona)
LUCIA CRESCIBENE (Unità di personale interno)
LUCA PASSAMONTI (Unità di personale interno)
FRANCESCA CONDINO (Unità di personale esterno)

Nome

LUIGI (literal)

Cognome

CITRIGNO (literal)

Afferisce a

Institute of neurological sciences (ISN) (Istituto)

Ha pubblicazioni con

ELENA URSO (Unità di personale interno)
ANTONIO QUALTIERI (Persona)
GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
TERESA SPROVIERI (Persona)
MARIA LIGUORI (Persona)
PIER LUIGI LANZA (Persona)
ROSALUCIA MAZZEI (Persona)
ALDO QUATTRONE (Persona)
DEMETRIO MESSINA (Unità di personale interno)
MARTINO RUGGIERI (Unità di personale interno)
ANGELA MAGARIELLO (Persona)
LUCA PASSAMONTI (Unità di personale interno)
LUCIA CRESCIBENE (Unità di personale interno)
MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)
ALESSANDRA PATITUCCI (Persona)
CARMINE UNGARO (Unità di personale esterno)
ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale interno)
RITA NISTICO' (Persona)
ANNA LIA GABRIELE (Unità di personale interno)
MARIA LE PERA (Persona)
FRANCESCA LUISA CONFORTI (Persona)

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Coautore

ANTONIO QUALTIERI (Persona)
MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
RITA CITTADELLA (Persona)
GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
GIUSEPPE NICOLETTI (Unità di personale interno)
MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)
ALDO QUATTRONE (Persona)
FERDINANDA ANNESI (Persona)
FRANCESCA LUISA CONFORTI (Persona)
ROSALUCIA MAZZEI (Persona)
VIRGINIA ANDREOLI (Persona)
PIER LUIGI LANZA (Persona)
LUCA PASSAMONTI (Unità di personale interno)
LUCIA CRESCIBENE (Unità di personale interno)
ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale interno)
IDA MANNA (Persona)
ALESSANDRA PATITUCCI (Persona)
DEMETRIO MESSINA (Unità di personale interno)
MARTINO RUGGIERI (Unità di personale interno)
MARIA LIGUORI (Persona)
ANNA LIA GABRIELE (Unità di personale interno)
FRANCESCA CONDINO (Unità di personale esterno)
RITA NISTICO' (Persona)
CARMINE UNGARO (Unità di personale esterno)
MARIA LE PERA (Persona)
FRANCESCA TRECROCI (Unità di personale esterno)
ROSELLINA MARGHERITA MANCINA (Unità di personale esterno)
TERESA SPROVIERI (Persona)
ANTONIO GAMBARDELLA (Persona)
FEDERICO ROCCA (Unità di personale esterno)
WILLIAM SPROVIERO (Unità di personale esterno)
ANGELA MAGARIELLO (Persona)
RAMONA COMPAGNATO (Unità di personale esterno)
PATRIZIA TARANTINO (Unità di personale interno)
ANTONIO GAMBARDELLA (Unità di personale interno)
ELENA URSO (Unità di personale interno)
http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID25490

Ha pubblicazioni con

ANTONIO QUALTIERI (Persona)
GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)
ALDO QUATTRONE (Persona)
FRANCESCA LUISA CONFORTI (Persona)
ROSALUCIA MAZZEI (Persona)
PIER LUIGI LANZA (Persona)
LUCA PASSAMONTI (Unità di personale interno)
LUCIA CRESCIBENE (Unità di personale interno)
ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale interno)
ALESSANDRA PATITUCCI (Persona)
DEMETRIO MESSINA (Unità di personale interno)
MARTINO RUGGIERI (Unità di personale interno)
MARIA LIGUORI (Persona)
ANNA LIA GABRIELE (Unità di personale interno)
RITA NISTICO' (Persona)
CARMINE UNGARO (Unità di personale esterno)
MARIA LE PERA (Persona)
TERESA SPROVIERI (Persona)
ANGELA MAGARIELLO (Persona)
ELENA URSO (Unità di personale interno)

Ha afferente

Institute of neurological sciences (ISN) (Istituto)

Partecipazione di

Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di LUIGI CITRIGNO nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di LUIGI CITRIGNO nell'anno 2013 (Partecipazione a commessa)
Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di LUIGI CITRIGNO nell'anno 2012 (Partecipazione a commessa)
Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di LUIGI CITRIGNO nell'anno 2014 (Partecipazione a commessa)
Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di LUIGI CITRIGNO nell'anno 2009 (Partecipazione a commessa)
Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di LUIGI CITRIGNO nell'anno 2010 (Partecipazione a commessa)
Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di LUIGI CITRIGNO nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)

Rapporto con persona

Rapporto con CNR di LUIGI CITRIGNO (Rapporto con CNR)

Autore CNR

Genetic screening for familial amyloid polyneuropathy in patients with idiopathic carpal tunnel syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
A novel locus for dHMN with pyramidal features maps to chromosome 4q34.3-q35.2. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
Gene symbol: NOTCH3. Disease CADASIL. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
Gene symbol: NOTCH3. Disease: CADASIL. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
Gene Symbol: MECP2. Disease: Rett Syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
CADASIL: extended polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
First evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causing CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
A novel mutation in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene associated with a severe Rett phenotype. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
Further evidence that D90A-SOD1 mutation is recessively inherited in ALS patients in Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
Spastic paraplegia with thinning of the corpus callosum and white matter abnormalities: further mutations and relative frequency in ZFYVE26/SPG15 in the Italian population. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
TARDBP gene mutations in south Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
Spastic paraplegia with thinning of the corpus callosum and white matter abnormalities: Further mutations and relative frequency in ZFYVE26/SPG15 in the Italian population. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
Mutation analysis of the SPG4 gene in Italian patients with pure and complicated forms of spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
A Novel Notch3 Gene Mutation In A Patient With Cadasil From Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Angiogenin Gene And Amyotrophic Lateral Sclerosis In Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
First Evidence of a Pathogenic Insertion in the NOTCH3 Gene Causing CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Angiogenin Gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Identification of a Transthyretin (TTR) Variant by MALDI-TOF Protein Profiling Analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Mutational Screening in Patient with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
NOTCH3 gene mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Huntington disease like 2 in Southern Italy: screening of JPH3 and other genes involved in huntington like phenotypes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
FUS gene analysis in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Next generation sequencing to identify the causative gene for distal hereditary motor neuropathy in an Italian patient. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Screening of genes causing Huntington disease like phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
A Novel Mutation In The X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene Associated With A Severe Rett Phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
NOTCH3 gene analysis in two couples of twins (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Genetic study of an Italian family affected by autosomal dominant distal motor neuronopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Charcot-Marie-Tooth X-linked: five novel mutations in Italian patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
The first evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causino CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Two novel NOTCH3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
A Novel Mutation in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinaselike 5 (CDKL5) Gene Associated with a Severe Rett Phenotype (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
A novel mutation in the 3 UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Clinical and molecular investigation in an unusual Rett Syndrome case (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Genetic analysis of TARDBP gene in a color of South Italian ALS patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Multiple sclerosis: polymorphism ILE587VAL in the eIF2B5 gene as susceptibility factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Exome sequencing of an Italian patient with dHMN. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
FUS gene analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis in South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Clinical and genetic study of an Italian family with Autosomal Recessive Spastic Paraplegia associated with dysarthria and hearing loss. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Genetic analysis of FUS gene in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
Phenotypic heterogeneity in hereditary motor neuropathy type V: a new case report series. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
FUS mutations in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: clinical and genetic analysis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
The p.Arg416Cys mutation in SPG3a gene associated with a pure form of spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
First mutation in the nuclear localization signal sequence of spastin protein identified in a patient with hereditary spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
A NOVEL MUTATION IN CX32 IDENTIFIED IN A PATIENT WITH DEMYELINATING SENSORY-MOTOR NEUROPATHY AND SECONDARY AXONOPATHY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
A novel mutation in the exon 7 of the NOTCH3 gene in a patient affected by CADASIL (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
Charcot-Marie-Tooth disease tipe 2A associate with two novel MFN2 mutations (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
A novel missense mutation (p.Arg309His) in the nuclear localization signal sequence of spastin protein causes a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
FUS Gene Analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients in South Italy (Abstract/Comunicazione in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1106)
Exome sequencing of an italian patient with dHMN (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
An intronic nucleotide change in the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
SPORADIC ALS AND VCP GENE ANALISYS IN SOUTHERN ITALY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)

Http://www.w3.org/2002/07/owl#sameAs

LUIGI CITRIGNO

data.CNR.it