Sviluppo di competenze su malattie degenerative muscolo scheletriche (DSB.AD007.075)

Thematic area

Biomedical sciences

Project area

Structure responsible for the research project

Institute of molecular genetics (IGM)

Project manager

STEFANO SQUARZONI
Phone number: 0516366768
Email: squarzoni@area.bo.cnr.it

Abstract

Lo studio a carattere interdisciplinare e traslazionale è basato sulle competenze acquisite dal gruppo di ricerca nel campo delle patologie neuromuscolari e ossee grazie alla costante collaborazione con gli Istituti Ortopedici Rizzoli di Bologna e con gruppi di ricerca Europei e internazionali coinvolti nello studio di patologie genetiche a carico del sistema muscolo-scheletrico. Tali collaborazioni rendono disponibili campioni biologici da tessuti affetti e centri di genetica in grado di identificare mutazioni patogenetiche in nuovi campioni.
Lo studio delle patologie degenerative muscolo scheletriche è articolato in tre filoni di ricerca principali e in parte tra loro complementari.
A) Patologie muscolari causate da mutazioni di geni della matrice extracellulare e del sarcolemma;
B) Distrofie muscolari, patologie ossee e cardiomiopatie associate a mutazioni del gene della lamina A/C, patologie comprese nel più vasto gruppo delle laminopatie;
C) Patologie osteoarticolari con particolare attenzione a possibili approcci terapeutici basati sull'uso di biomateriali per impianto ortopedico.

Goals

A)Validazione di trattamenti farmacologici e nutrizionali per correggere la disfunzione mitocondriale e attivare l'autofagia in colture di mioblasti da pazienti con miopatie da collagene VI o distrofia muscolare di Duchenne, e nei rispettivi modelli in zebrafish. Sviluppo di modelli cellulari per monitorare l'efficacia dei trattamenti. B)Dosaggi di citochine in laminopatie e ruolo patogenetico. Determinazione della diversa processazione della pre-lamina A in cellule umane normali e da pazienti Emery-Dreifuss, in relazione alla mutazione e al fenotipo clinico. C)Determinazione del ruolo della prelamina A nel differenziamento muscolare e osseo. D)Verifica della produzione di matrice extracellulare da parte di cellule coltivate su biomateriali per la riparazione cartilaginea e ossea. E)Verifica dell'efficacia di nanoparticelle nella riattivazione della produzione di distrofina, nella terapia della distrofia muscolare di Duchenne. F)Diagnostica dell'usura protesica via analisi dei detriti in liquido sinoviale.

Start date of activity

01/01/2016

Keywords

malattie degenerative muscoloscheletriche, biomateriali ortopedici, differenziamento muscolare e osseo

Last update: 21/12/2024