Studio della eritropoiesi e della regolazione dei geni globinici in modelli murini (DSB.AD006.274)

Thematic area

Biomedical sciences

Project area

Structure responsible for the research project

Institute for Genetic and Biomedical Research (IRGB)

Project manager

MARIASERAFINA RISTALDI
Phone number: 070/6754592
Email: mariaserafina.ristaldi@irgb.cnr.it

Abstract

Studio mediante modelli in vivo e cellulari dell'espressione dei geni globinici e dello switching emoglobinico per la comprensione dei meccanismi molecolari che li regolano. Studio del ruolo di alcuni geni nella eritropoiesi primitiva e adulta in vivo e in vitro. Protocolli sperimentali alternativi per la cura delle emoglobinopatie.

Goals

Le beta-talassemie rappresentano un difetto monogenico molto diffuso in Italia e nel mondo. Nonostante i progressi continui nella terapia emotrasfusionale e nella terapia ferrochelante abbiano migliorato la prognosi della Talassemia, la malattia impone tuttora continui sacrifici ai pazienti ed ai familiari e rappresenta un pesante fardello per la società ed il sistema di assistenza sanitaria nazionale. Questa sindrome è generalmente determinata da mutazioni o delezioni del gene beta-globinico , che determinano una assente (b0) o ridotta (b+) produzione della catena beta-globinica. L'unica terapia definitiva per questi pazienti è rappresentata dal trapianto di midollo osseo che però richiede la presenza di un donatore compatibile e non è immune da rischi. Questo progetto affronta lo studio della regolazione dei geni globinici e in vitro e in vivo e tratta di progetti volti allo sviluppo di approcci terapeutici alternativi a quelli classici. Il fine ultimo è quello di comprendere i meccanismi molecolari di base che regolano l'espressione dei geni globinici e l'eritropoiesi e di sviluppare nuovi approcci terapeutici e per il miglioramento della prevenzione e della cura.

Start date of activity

01/01/2020

Keywords

Eritropoiesi, Geni Globinici, Modelli Murini

Last update: 29/03/2025