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Research project

Sindrome di Crisponi/ Cold-induced sweating (CS/CISS): ruolo di CRLF1 e CLCF1 nella sua patogenesi (DSB.AD005.097)

Thematic area

Biomedical sciences

Project area

Genetica (DSB.AD005)

Structure responsible for the research project

Institute for Genetic and Biomedical Research (IRGB)

Project manager

LAURA CRISPONI
Phone number: 3200769816
Email: laura.crisponi@cnr.it

Abstract

La sindrome Crisponi/Cold-induced sweating (CS/CISS) è una rara patologia autosomica recessiva, geneticamente eterogenea, causata da mutazioni nei geni CRLF1 (CS/CISS1) o CLCF1 (CS/CISS2), caratterizzata da un fenotipo complesso e da un'elevata letalità neonatale. Circa il 95% dei casi riportati è dovuto a varianti patogenetiche in CRLF1 (CS/CISS1) e solo il 5% in CLCF1 (CS/CISS2).
Studi effettuati negli ultimi anni ci hanno permesso di approfondire ed estendere la nostra conoscenza in merito alla componente genetica della sindrome. Tuttavia, il meccanismo fisiopatologico alla base della sindrome è ancora poco compreso così come il ruolo funzionale delle proteine CRLF1 e CLCF1.

Goals

Con questo progetto ci proponiamo di comprendere meglio questi aspetti tramite:
1. l'indagine approfondita del fenotipo clinico degli individui CS/CISS1;
2. lo studio di un possibile ruolo immunoregolatore di CRLF1 attraverso un approccio integrato di immunofenotipizzazione, profilo proteomico e trascrizionale in individui affetti da CS/CISS1;
3. la generazione e caratterizzazione di cellule iPSCs (induced pluripotent stem cell lines - linee di cellule staminali pluripotenti indotte) da individui affetti da CS/CISS;
4. la generazione e caratterizzazione di un modello murino Knock-Out condizionale per Crlf1.
I risultati derivanti da questi studi saranno utili per esplorare il contributo di CRFL1 e CLCF1 a complessi processi biologici, e nello sviluppo di strategie terapeutiche knowledge-based per ottenere un trattamento ottimale per CS/CISS e altre patologie umane in cui si suppone che CRLF1 e CLCF1 abbiano un ruolo.

Start date of activity

16/02/2021

Keywords

CRISPONI, PATOGENESI, CRLF1

Last update: 10/02/2025