Comprensione dei meccanismi fisiopatologici alla base dell'infertilità umana e identificazione di potenziali biomarcatori (DSB.AD005.099)
Thematic area
Project area
Genetica (DSB.AD005)Structure responsible for the research project
Institute for Genetic and Biomedical Research (IRGB)
Project manager
LAURA CRISPONI
Phone number: 0706754620
Email: laura.crisponi@cnr.it
Abstract
Negli ultimi decenni l'età della prima gravidanza si è spostata notevolmente mettendo sempre più in evidenza problemi legati alla fertilità. La capacità riproduttiva femminile non è infinita e non si estingue solo nel momento in cui arriva la menopausa, ma comincia a declinare già dieci anni prima.
Studi epidemiologici suggeriscono che l'età media della menopausa fisiologica è di circa 50 anni in tutte le popolazioni. Nel 5-10% delle donne insorge prima dei 45 anni (menopausa precoce) e nell'1% prima dei 40 anni (menopausa prematura o insufficienza ovarica primaria - POI).
La capacità riproduttiva maschile al contrario non si interrompe con l'età, ma diminuisce gradualmente in relazione ad un graduale declino dei livelli di ormoni e all'eventuale insorgenza di diverse patologie andrologiche. L'infertilità maschile colpisce il 7% della popolazione.
In entrambi i generi le cause legate al declino riproduttivo sono eterogenee e comprendono fattori genetici, autoimmuni, metabolici, tossici, infettivi e iatrogeni. In circa il 70% dei casi femminili e in circa il 40% dei casi maschili rimane idiopatica.
Goals
Considerato che la maggior parte delle cause legate all'infertilità sono ancora sconosciute, diventa fondamentale chiarire i meccanismi fisiopatogenetici alla sua base, e capire il modo corretto per intervenire, sia in modo preventivo che "curativo".
Ciò permetterà di sviluppare strumenti diagnostici precoci -consulenze familiari per pianificare la futura attività riproduttiva o per mettere in atto strategie alternative (crioconservazione del tessuto ovarico, degli embrioni o degli ovociti) - e di identificare interventi terapeutici e farmacologici knowledge-based volti a preservare e prolungare la fertilità umana.
Ci proponiamo di contribuire a chiarire questi meccanismi attraverso due approcci diversi:
1. Studio del ruolo del fattore di trascrizione FOXL2 implicato nella sindrome BPES tipo I associata a POI
2. Studio dell'infertilità femminile e maschile nella popolazione Sarda attraverso lo studio di una casistica raccolta nell'ambito di un Programma I FAIR (valorizzazione della ricerca clinica Indipendente e FAIR).
Start date of activity
12/03/2021
Keywords
Infertilità, biomarcatori, meccanismi fisiopatologici
Last update: 31/03/2025