Research project

Comprensione dei meccanismi fisiopatologici alla base dell'infertilità umana e identificazione di potenziali biomarcatori (DSB.AD005.099)

Thematic area

Biomedical sciences

Project area

Genetica (DSB.AD005)

Structure responsible for the research project

Institute for Genetic and Biomedical Research (IRGB)

Project manager

LAURA CRISPONI
Phone number: 0706754620
Email: laura.crisponi@cnr.it

Abstract

Negli ultimi decenni l'età della prima gravidanza si è spostata notevolmente mettendo sempre più in evidenza problemi legati alla fertilità. La capacità riproduttiva femminile non è infinita e non si estingue solo nel momento in cui arriva la menopausa, ma comincia a declinare già dieci anni prima.
Studi epidemiologici suggeriscono che l'età media della menopausa fisiologica è di circa 50 anni in tutte le popolazioni. Nel 5-10% delle donne insorge prima dei 45 anni (menopausa precoce) e nell'1% prima dei 40 anni (menopausa prematura o insufficienza ovarica primaria - POI).
La capacità riproduttiva maschile al contrario non si interrompe con l'età, ma diminuisce gradualmente in relazione ad un graduale declino dei livelli di ormoni e all'eventuale insorgenza di diverse patologie andrologiche. L'infertilità maschile colpisce il 7% della popolazione.
In entrambi i generi le cause legate al declino riproduttivo sono eterogenee e comprendono fattori genetici, autoimmuni, metabolici, tossici, infettivi e iatrogeni. In circa il 70% dei casi femminili e in circa il 40% dei casi maschili rimane idiopatica.

Goals

Considerato che la maggior parte delle cause legate all'infertilità sono ancora sconosciute, diventa fondamentale chiarire i meccanismi fisiopatogenetici alla sua base, e capire il modo corretto per intervenire, sia in modo preventivo che "curativo".
Ciò permetterà di sviluppare strumenti diagnostici precoci -consulenze familiari per pianificare la futura attività riproduttiva o per mettere in atto strategie alternative (crioconservazione del tessuto ovarico, degli embrioni o degli ovociti) - e di identificare interventi terapeutici e farmacologici knowledge-based volti a preservare e prolungare la fertilità umana.
Ci proponiamo di contribuire a chiarire questi meccanismi attraverso due approcci diversi:
1. Studio del ruolo del fattore di trascrizione FOXL2 implicato nella sindrome BPES tipo I associata a POI
2. Studio dell'infertilità femminile e maschile nella popolazione Sarda attraverso lo studio di una casistica raccolta nell'ambito di un Programma I FAIR (valorizzazione della ricerca clinica Indipendente e FAIR).

Start date of activity

12/03/2021

Keywords

Infertilità, biomarcatori, meccanismi fisiopatologici

Last update: 31/03/2025