Studio clinico, neurofisiopatologico e genetico del neonato e del bambino in area critica con sospetto di patologie neuromuscolari. (DSB.AD004.355)
Thematic area
Project area
Neuroscienze (DSB.AD004)Structure responsible for the research project
Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica (IRIB)
Project manager
ENRICO PARANO
Phone number: 095-7338109
Email: enrico.parano@cnr.it
Abstract
Le Malattie Neuromuscolari (MNM) costituiscono un gruppo di patologie abitualmente considerate "di nicchia" dai neuropsichiatri infantili, dai pediatri, dai neonatologi e dagli specialisti affini, rappresentando un'importante causa di disabilità e mortalità infantile. La maggior parte delle MNM sono rare e spesso possono porre notevoli difficoltà diagnostiche e di management clinico. Nell'ultimo decennio abbiamo assistito ad un incremento delle diagnosi delle MNM, probabilmente correlato ad un potenziamento delle conoscenze cliniche, all'acquisizione di nuove metodiche diagnostiche, strumentali e genetico molecolari.
Il Progetto in questione verrà eseguito da diversi figure professionali dell'IRIB (Ricercatori e Tecnologi) in stretta collaborazione con Pediatri e Neonatologi afferenti alle UUOO di Malattie Rare del Sistema Nervoso Centrale e Periferico, Scuola di Specializzazione in Pediatria Università di Catania e U.O.C. di Pediatria e Neonatologia dell'Ospedale San Marco di Catania.
Goals
Insieme ad un Team di Specialisti (ricercatori IRIB CNR, Ospedalieri e Universitari), con comprovate competenze ed esperienze nel settore delle MNM del neonato e dell'età evolutiva, si intende eseguire l'attività di ricerca di cui al progetto per migliorare le conoscenze e le possibilità cliniche-diagnostiche e terapeutiche-assistenziali a favore dei pazienti pediatrici affetti da patologie neuromuscolari dell'infanzia. La realizzazione del Progetto in questione apporterebbe anche notevoli riverberi positivi a vantaggio della qualità della ricerca scientifica del CNR sul territorio regionale e nazionale.
Start date of activity
01/10/2021
Keywords
malattie neuromuscolari, neurologia pediatrica, terapia personalizzata
Last update: 10/02/2025