Evento

Meeting annuale "SardiNIA5 Alzheimer Disease"

Il 26/01/2024 ore 09.30 - 16.00

Cnr-Irgb - Sede Secondaria Lanusei
Via della Ricerca - 08045 Lanusei (Ogliastra, Sardegna)

Meeting annuale del progetto "Studio sulla genetica e sulla epidemiologia della malattia di Alzheimer e dei disturbi cognitivi associati all’invecchiamento nella popolazione sarda" (SardiNIA5 AD), finanziato dall’ente statunitense National Institute on Aging - National Institute of Health (NIA-NIH), che prevede l’integrazione del progetto parallelo "Genomad", finanziato dal Ministero della Salute - Direzione Generale della Ricerca e dell’Innovazione in Sanità.

Il Cnr è impegnato con l’Istituto di ricerca genetica e biomedica (Cnr-Irgb) in collaborazione con il dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Sassari: l'obiettivo è identificare i fattori genetici e molecolari implicati nella predisposizione e nell’insorgenza delle demenze, inclusa la malattia di Alzheimer. In particolare, lo studio proposto vuole interessare tutti i centri per la diagnosi e cura dei disturbi cognitivi associati all’invecchiamento presenti nel territorio regionale della Sardegna nell’ambito di diverse strutture del sistema sanitario sardo in primis le aziende socio-sanitarie locali (ASL).

Il meeting SardiNIA5 AD si terrà presso il Cnr-Irgb di Lanusei (Ogliastra): prevede la presenza dei rappresentanti delle strutture ospedaliere che sono impegnate nella raccolta dei partecipanti e di tutto il personale che contribuisce allo svolgersi del progetto sotto diversi aspetti dalla clinica, al laboratorio e alla gestione dei dati. Saranno presenti le figure di neurologo, di neuropsicologo, di informatico, di ricercatori e tecnologi.

L’obiettivo del meeting è aggiornare i partecipanti sullo stato del progetto, valutare le criticità, risolvere i problemi riscontrati in diversi ambiti, fare un piano razionale per l’utilizzo dei dati raccolti e le relative pubblicazioni scientifiche.  

SardiNIA5 AD si svolgerà nell’arco di cinque anni da giugno 2021 a maggio 2026;  il responsabile scientifico è il Prof. Francesco Cucca, ordinario di Genetica Medica dell’Università di Sassari e associato di ricerca al Cnr-Irgb, che ha diretto dal maggio 2009 al giugno 2019. Il progetto prevede il coinvolgimento di tutti i centri clinici che si occupano di demenze in Sardegna e ha l’obiettivo generale di acquisire dati clinici e genetici su migliaia di pazienti sardi affetti da malattia di Alzheimer e demenze associate all’invecchiamento e altrettanti controlli. Lo studio è stato approvato in data del 20/12/2022 dal Comitato Etico ARES Sardegna di Sassari (Prot.llo 336/2022/CE/int).

In parallelo con il reclutamento di pazienti con demenza franca, verranno inclusi nello studio almeno 1000 pazienti affetti da un deficit cognitivo più modesto, o MCI, che saranno valutati clinicamente ogni anno per cinque anni per effettuare al termine di tale periodo uno studio di associazione sull’intero genoma (GWAS) volto ad identificare le varianti genetiche associate con la progressione verso la demenza manifesta.

Finora, tutti i centri clinici per le demenze e per le malattie neurodegenerative che partecipano al progetto si avvalgono di psicologi e neurologi assunti mediante il progetto SardiNIA5 AD e che lavorano sia per la ricerca che per la struttura che li ospita. Il progetto non ha l’obiettivo di sostituirsi al sistema sanitario ma di contribuire al corretto inquadramento diagnostico delle differenti forme di demenza e garantire un’omogeneità dell’approccio diagnostico nei diversi centri che operano nel territorio regionale, promuovendo una stretta collaborazione tra ricercatori e personale del sistema sanitario regionale dedicato allo studio delle demenze. 

La malattia di Alzheimer è la forma più frequente di demenza, il cui rischio aumenta con l’invecchiamento, e in cui la maggior parte dei pazienti ha un’età superiore ai 65 anni. Si tratta di una malattia cronica e invalidante senza cure efficaci che rappresenta un notevole problema da un punto di vista sanitario e sociale in tutto il mondo occidentale, dove l’aspettativa media di vita si sta allungando. Esiste quindi un vasto interesse alla comprensione delle cause di questa malattia e all’individuazione di bersagli terapeutici per la messa a punto di nuove terapie.

I pazienti che parteciperanno al progetto provengono principalmente dalle strutture regionali facenti capo alle ricostituite ASL, alle Aziende Ospedaliere Universitarie (AOU) di Sassari e Cagliari dove verranno collezionati sia i dati clinici che i campioni biologici di sangue e di siero per effettuare le analisi genetiche e per quantificare molecole chiave nei processi eziopatogenetici della neurodegenerazione. Il progetto non prevede somministrazione di farmaci e ha anche l’obiettivo di non gravare sulla sanità pubblica e sulle sue strutture e personale ma, al contrario, di dare un contributo e un aiuto in termini di personale specializzato messo a disposizione del progetto e delle strutture che aderiscono.

Caratteristica della popolazione sarda è una distribuzione relativamente omogenea della variabilità genetica in diverse subregioni: lo studio caso-controllo per l’identificazione di associazioni genetiche con le diverse forme di demenza prevede la raccolta di diverse migliaia di casi di pazienti con malattia di Alzheimer e altre forme di demenze correlate e altrettanti controlli sani che saranno reclutati e visitati nell’arco di cinque anni. I partecipanti sono distribuiti nell’intero territorio regionale e il numero è proporzionale al bacino di utenza dei centri clinici coinvolti.

Organizzato da:
Cnr-Irgb - Sede Secondaria Lanusei Via della Ricerca - 08045 Lanusei OGLIASTRA (OG) - Sardegna

Referente organizzativo:
Edoardo Fiorillo
Cnr-Irgb - Sede Secondaria Lanusei Via della Ricerca - 08045 Lanusei OGLIASTRA (OG) - Sardegna
edoardo.fiorillo@irgb.cnr.it
3393206501

Modalità di accesso: ingresso libero