StudioCommissionato_ANDREOTTI_SpoRA-PGM1_Caratterizzazione della PGM1 da lievito (DCM.AD007.195)
Area tematica
Scienze chimiche e tecnologie dei materiali
Area progettuale
Chimica e materiali per la salute e le scienze della vita (DCM.AD007)Struttura responsabile del progetto di ricerca
Istituto di chimica biomolecolare (ICB)
Responsabile di progetto
GIUSEPPINA ANDREOTTI
Telefono: 081 8675241
E-mail: gandreotti@icb.cnr.it
Abstract
La fosfoglucomutasi 1 (PGM1) è un enzima fondamentale del metabolismo degli zuccheri. La caratterizzazione di questo enzima da lievito si inserisce in un progetto di più ampio respiro finalizzato alla caratterizzazione di un modello in lievito del disordine congenito della glicosilazione dovuto a mutazioni nella fosfomannomutasi 1 (PMM2-CDG). La PMM2-CDG è una malattia rara autosomica recessiva, per la quale non è al momento disponibile alcun farmaco. D'altra parte lo sviluppo di farmaci è fortemente condizionato dalla disponibilità di validi modelli sia cellulari che animali.
L'attività viene svolta in collaborazione con Ethan Perlstein (Perlara-PBC) e Greg Lang (Lehigh University, Bethlehem, PA, USA).
Obiettivi
Espressione, purificazione e caratterizzazione strutturale e funzionale della PGM1 da lievito sia wild-type che mutanti.
Data inizio attività
22/04/2021
Parole chiave
PGM1, lievito, PMM2-CDG
Ultimo aggiornamento: 16/04/2025