Fondo di Beneficenza Intesa San Paolo Profetto n. B/2020/0403 Responsabile scientifico Dott. Carlo Nobile (DSB.AD004.376)
Area tematica
Area progettuale
Neuroscienze (DSB.AD004)Struttura responsabile del progetto di ricerca
Responsabile di progetto
CARLO NOBILE
Telefono: 049 8276027
E-mail: nobile@bio.unipd.it
Abstract
L'obiettivo principale del progetto è identificare molecole che correggono gli effetti disfunzionali delle mutazioni del gene RELN che causano una forma di epilessia di origine genetica denominata epilessia temporale laterale autosomica dominante (ADLTE). RELN codifica Reelin, una proteina secreta dai neuroni che svolge importanti funzioni nell' ambiente extracellulare del cervello durante lo sviluppo embrionale e nell' adulto. Recentemente il nostro gruppo ha scoperto che le proteine Reelin mutate sono strutturalmente anormali e vengono degradate all'interno delle cellule, prevenendo o riducendo notevolmente la loro secrezione e funzione. Sono note diverse piccole molecole in grado di correggere i difetti strutturali di proteine mutate in varie malattie genetiche, tra cui la fibrosi cistica. Le stesse molecole, o altre da identificare, potrebbero essere in grado di correggere anche i difetti genetici alla base dell'epilessia causata da mutazioni di Reelin.
Obiettivi
L'obiettivo principale del progetto è identificare molecole che correggono gli effetti disfunzionali delle mutazioni del gene RELN che causano una forma di epilessia di origine genetica denominata epilessia temporale laterale autosomica dominante (ADLTE). RELN codifica Reelin, una proteina secreta dai neuroni che svolge importanti funzioni nell' ambiente extracellulare del cervello durante lo sviluppo embrionale e nell' adulto. Recentemente il nostro gruppo ha scoperto che le proteine Reelin mutate sono strutturalmente anormali e vengono degradate all'interno delle cellule, prevenendo o riducendo notevolmente la loro secrezione e funzione. Sono note diverse piccole molecole in grado di correggere i difetti strutturali di proteine mutate in varie malattie genetiche, tra cui la fibrosi cistica. Le stesse molecole, o altre da identificare, potrebbero essere in grado di correggere anche i difetti genetici alla base dell'epilessia causata da mutazioni di Reelin.
Data inizio attività
25/11/2021
Parole chiave
a, a, a
Ultimo aggiornamento: 17/04/2025