NEOGENIA (DSB.AD005.032)
Area tematica
Area progettuale
Genetica (DSB.AD005)Struttura responsabile del progetto di ricerca
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB)
Responsabile di progetto
FRANCESCO CUCCA
Telefono: 0706754543
E-mail: francesco.cucca@irgb.cnr.it
Abstract
Negli ultimi anni progetti come HapMap e 1000 Genomes Project hanno rilevato una quota importante della variabilità del genoma umano. Il nostro progetto di sequenziamento del genoma Sardo completa questi dati identificando varianti fondatrici e varianti rare. Le sequenze genomiche permettono la generazione di pannelli di riferimento attraverso i quali è possibile inferire (imputare) varianti presenti nella popolazione in esame ma assenti negli array commerciali comunemente impiegati per caratterizzare la variabilità genetica. In base alla frequenza e tipologia delle varianti imputate è poi fondamentale classificare la variabilità genetica rilevata in base alle sue potenziali conseguenze sulla variabilità fenotipica. Nel presente progetto i dati generati dal nostro gruppo vengono validati e catalogati in base alla loro funzione predetta. Tale lavoro consentirà di supportare gli studi di associazione effettuati dal nostro gruppo per numerosi fenotipi, e generare un catalogo di varianti polimorfiche informative in grado di guidare futuri screening genetici, inclusi quelli neonatali.
Obiettivi
Lo studio pilota di screening genetico neonatale condotto sulla popolazione dell'Ogliastra utilizza un approccio innovativo e qualificanti opportunità per valutare vantaggi e problematiche derivanti dall'applicazione delle nuove tecnologie di analisi molecolare agli screening neonatali. Lo studio persegue, dunque, obiettivi di carattere tecnico-scientifico, di tipo organizzativo e di tipo valutativo. I risultati ottenuti forniranno indicazioni utili sui benefici derivanti in termini prospettici dall'estensione all'intera popolazione neonatale sarda dell'approccio proposto, con particolare riguardo al corretto utilizzo delle informazioni su alcuni fattori di rischio correlati a malattie rare e alla prevenzione e cura precoce di queste patologie.Lo studio ha anche l'obiettivo di costituire un quadro giuridico solido e idoneo a reggere gli sviluppi tecnologici prevedibili in futuro. Per quadro giuridico solido si intende un insieme di regole e procedure che rispondano alle norme locali e nazionali e anche a standard internazionali.
Data inizio attività
24/04/2014
Parole chiave
screening neonatale, microarrays, variabilità fenotipica
Ultimo aggiornamento: 19/02/2025